En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, la Gobernación del Atlántico, a través de su Secretaría de Salud y en alianza con la Sociedad Colombiana de Pediatría, regional Atlántico, dio apertura este sábado 28 de febrero al XV Simposio de Enfermedades Huérfanas.
El evento, desarrollado en las instalaciones de la Gobernación y organizado por la sociedad de especialistas, tuvo como objetivo central fortalecer la educación médica continua para reducir las barreras de diagnóstico que actualmente enfrentan los pacientes en el país.
Las enfermedades huérfanas o raras se definen legalmente en Colombia, bajo la Ley 1438 de 2011, como patologías crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia de un paciente por cada 5.000 personas.
Según datos técnicos expuestos en el simposio, aunque existen cerca de 7.000 de estas patologías en el mundo, en Colombia se reconocen oficialmente 2.273 patologías de acuerdo con la Resolución 2665 de 2025.
Durante la instalación del evento, el secretario de Salud del Atlántico, Luis Carlos Fajardo Jordán, destacó la relevancia epidemiológica del departamento en este contexto. «En Colombia hay 1.900 enfermedades huérfanas diagnosticadas y en el Atlántico tenemos 609 enfermedades, lo que quiere decir que el 30% de las enfermedades raras de Colombia se encuentran en nuestro departamento», dijo.
El secretario Fajardo Jordán hizo un llamado a la humanización de la atención al señalar que «queremos que el paciente conozca su enfermedad y aprenda a vivir con ella, no para ella. Si usted conoce su enfermedad, sabe cómo manejarla y no es un esclavo de la misma; nosotros como médicos tenemos que enseñarles eso a nuestros pacientes, porque eso también hace parte de su calidad de vida».
PACIENTES
Lina Marcela Pérez Acevedo, representante de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y de la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM) como paciente diagnosticada a los 16 años con enfermedad huérfana resaltó la importancia de que la Gobernación abra espacios de participación directa para los afectados, señalando que estos encuentros son fundamentales para dar mayor visibilidad a estas condiciones médicas.
Advirtió que, aunque existe una normatividad amplia y avances médicos significativos en el país, el principal obstáculo sigue siendo el desconocimiento en los diferentes niveles de la sociedad y las políticas públicas.
Para la vocera, integrar la voz de quienes padecen estas patologías es esencial para una atención humanizada: «No solo es la perspectiva del médico o del abogado, también es la perspectiva del paciente y de cómo vivimos estos procesos en el día a día», puntualizó.
CONTEXTO Y ACCIONES INSTITUCIONALES
Las cifras presentadas en el simposio revelan un panorama desafiante: el 80% de estas enfermedades son de origen genético y afectan de manera crítica a la población infantil, dado que el 50 % de los afectados son niños.
Se estima que en Colombia el tiempo para obtener un diagnóstico real puede oscilar entre 7 y 10 años, una barrera que la institucionalidad busca derribar mediante herramientas como el Tamizaje Neonatal (Resolución 0117 de 2026), el cual permite detectar a tiempo estas patologías para evitar secuelas o discapacidades.
Se destacó que el diagnóstico temprano es la barrera más efectiva contra el fallecimiento prematuro, teniendo en cuenta que el 30% de los niños con estas condiciones fallecen antes de los 5 años de edad por falta de una detección correcta.
En el país se reportan 253 casos por cada 10.000 nacidos vivos, de los cuales el 94% nacen con malformaciones congénitas, el 4,7 % con defectos metabólicos y 1,1% con afecciones sensoriales. Las cardiopatías congénitas son las más notificadas con 83,7 casos por cada 10 mil nacidos vivos; los desórdenes de la glándula tiroidea representan los defectos metabólicos más frecuentes con una prevalencia de 8,6 casos por cada 10 mil nacidos vivos y la hipoacusia o pérdida auditiva es el defecto sensorial más notificado, con 2,5 casos.
INCLUSIÓN Y GARANTÍA DE DERECHOS
Hernando Viloria Eljach, consejero para la Atención de la Población con Discapacidad en el Atlántico, destacó que el simposio es el resultado de una articulación estratégica del Gobierno de Eduardo Verano para fortalecer la ruta de atención de los niños y niñas con patologías poco frecuentes. Enfatizó que estos espacios académicos son vitales debido a que las enfermedades huérfanas representan un «desafío para el sistema de salud en Colombia por su alto costo y la incertidumbre diagnóstica que generan”.
Agregó que con este tipo de eventos se hace un llamado a la comunidad científica a consolidar una articulación intersectorial que proyecte al departamento como un referente de cuidado.
Viloria destacó que el Estado y las instituciones deben garantizar el restablecimiento físico y psicológico, especialmente cuando estas patologías derivan en discapacidades físicas, sensoriales o cognitivas.
LA VISIÓN CLÍNICA Y EL ROL DE LA PEDIATRÍA
Enilda Puello Mendoza, presidenta de la Sociedad Colombiana de Pediatría regional Atlántico, enfatizó en la necesidad de que los médicos mantengan una alta sospecha clínica frente a estos errores innatos del metabolismo.
Subrayó que el Simposio representa una oportunidad vital para dar visibilidad a patologías que históricamente han sido «olvidadas» por la sociedad, tanto en su diagnóstico como en su manejo integral y que el propósito fundamental de este encuentro era sensibilizar sobre la necesidad de una detección a tiempo y una atención adecuada, elementos que son fundamentales para garantizar que los pacientes tengan una vida más digna y un futuro mejor.
«Es importante dar visibilidad para que estos pacientes cada día tengan mejor calidad de vida», puntualizó.
FORTALECIMIENTO DEL SISTEMA
El evento también subrayó la importancia de la notificación obligatoria a través del formulario 342 del SIVIGILA, herramienta esencial para que el Estado pueda destinar recursos de manera eficiente y proteger el ejercicio de los profesionales de la salud. Así mismo, se recordó que la Ley 1438 de 2011 establece el fortalecimiento del Sistema General de Seguridad Social en Salud bajo un modelo de Atención Primaria, priorizando la detección temprana y el tratamiento adecuado de enfermedades en niños, niñas y adolescentes.
La jornada incluyó un reconocimiento póstumo al doctor Álvaro José Castañeda Martínez, referente de la pediatría en el departamento, cuya semblanza destacó su integridad profesional y su compromiso con la salud infantil en municipios como Campo de la Cruz y Ponedera.
La agenda académica y científica estuvo centrada en la visibilización y el diagnóstico temprano de patologías de baja prevalencia. El programa, diseñado por la Sociedad Colombiana de Pediatría regional Atlántico, integró conferencias magistrales, presentaciones de casos clínicos y un componente humano y legal.
PREMIOS
El evento concluyó con la premiación de los trabajos presentados por los residentes, reafirmando el compromiso del departamento con la educación médica continua y la mejora en la calidad de vida de los pacientes con diagnósticos olvidados.
La Gobernación del Atlántico reafirma su compromiso con los pacientes y sus familias, promoviendo una atención integral, equitativa y oportuna bajo el lema «Atlántico se cuida».
